Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι του βρέφους, est-il compatible avec l’allaitement?
Risque faible
Peut-être en sécurité. Probablement compatible. Léger risque possible. Suivi recommandé. Lisez le commentaire.
Erreur innée du métabolisme de transmission autosomique récessive, causée par une mutation homozygote ou des composés hétérozygotes codant pour le gène de la glutaryl-CoA déshydrogénase (GCDH;608801) situé sur le chromosome 19p13 (OMIM 2017).Le déficit en enzyme glutaryl-CoA déshydrogénase entraîne une défaillance de la dégradation métabolique de certaines protéines avec accumulation de substances intermédiaires telles que la lysine, l’hydroxylysine, le tryptophane et l’acide glutarique excrétés en abondance dans les urines. Il existe une carence en acyl-carnitine. Des atteintes neuronales surviennent, notamment au niveau des ganglions de la base, avec apparition des symptômes dès la première année de vie : macrocéphalie, atrophie cérébrale, hypotonie et hypertonie musculaire, spasmes, retard du développement psychomoteur. (Hendlund 2006). Il peut y avoir des hématomes sous-duraux qui pourraient être confondus avec la maltraitance des enfants (Vester 2016)
Les experts s’accordent à dire que l’allaitement est possible, en réalisant des contrôles par des professionnels spécialisés, qui l’associent généralement à des formules dépourvues de lysine et pauvres en tryptophane et carnitine ajoutée (BIMDG 2015, Kölker 2011, Gokcay 2006, Huner 2005).
Un nourrisson atteint de GA1 a été allaité à la demande jusqu’à 5 mois de vie et est resté asymptomatique (Huner 2005). Un autre nourrisson, diagnostiqué à deux mois comme présentant une macrocéphalie, a été allaité jusqu’à 6 mois sans atteinte neurologique pendant cette période et un troisième nourrisson diagnostiqué à 6 mois comme présentant un coma et une perte des capacités neurologiques a été allaité jusqu’à 11 mois (Gokcay 2006). .
Autres noms
Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι του βρέφους fr Acidémie glutarique de type I du nourrisson en grec.
Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι του βρέφους est également connu sous le nom de
- acidurie glutarique type I
- Aminoacidurie dicarboxylique
- Déficit en glutaryl CoA déshydrogénase
Grappe
Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι του βρέφους appartient à la famille ou au groupe suivant :
- NoATC MA4 : Maladie ou problème du Nourrisson
Bibliographie
Liste de 7 références
- OMIM – Héritage mendélien en ligne chez l’homme. Acidémie glutarique I (GA1)
2017
- Vester ME, Visser G, Wijburg FA, van Spronsen FJ, Williams M, van Rijn RR. Apparition d’hématomes sous-duraux chez des patients atteints d’acidurie glutarique hollandaise de type 1.
Eur J Pediatr. 2016
- BIMDG – Groupe britannique des maladies métaboliques héréditaires. GA1. Gestion diététique.
2015
- Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, García Cazorla A, Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Mühlhausen C, Müller E, Okun JG, Wilcken B, Hoffmann GF, Burgard P. Diagnostic et prise en charge de l’acidurie glutarique de type I – recommandations révisées.
J Hériter Metab Dis. 2011
- Gokcay G, Baykal T, Gokdemir Y, Demirkol M. Allaitement dans les acidémies organiques.
J Hériter Metab Dis. 2006
- Hedlund GL, Longo N, Pasquali M. Acidémie glutarique de type 1.
Suis J Med Genet C Semin Med Genet. 2006
- Huner G, Baykal T, Demir F, Demirkol M. Expérience d’allaitement dans les erreurs innées du métabolisme autres que la phénylcétonurie.
J Hériter Metab Dis. 2005
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