Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne, est-il compatible avec l’allaitement?
Risque faible
Peut-être en sécurité. Probablement compatible. Léger risque possible. Suivi recommandé. Lisez le commentaire.
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) est un trouble héréditaire autosomique récessif de l’oxydation mitochondriale des acides gras à très longue chaîne. Elle est de transmission autosomique récessive, avec une fréquence de 1 sur 30 000 à 50 000 naissances (Leslie 2018, OMIM 2017, GARD 2015, ORPHANET 2014, Arnold 2009).
L’incapacité d’utiliser les triglycérides à longue chaîne (LCT) pour produire de l’énergie pendant les périodes de jeûne prolongé ou de stress physiologique (infections, maladies) entraîne une baisse de la glycémie (hypoglycémie, non cétose), un manque d’énergie et une faiblesse musculaire. Les acides gras à très longue chaîne sont une importante source d’énergie pour le cœur et les muscles (GARD 2015).La présentation peut être précoce, voire néonatale, avec une incidence élevée de cardiomyopathie, d’épanchement péricardique, d’arythmies et de mortalité élevée, mais de nombreux patients restent asymptomatiques et sont diagnostiqués pendant l’enfance en raison de crises hypoglycémiques non cétosiques ou à l’âge adulte en raison d’atteintes cardiaques et musculaires. atteinte du squelette avec rhabdomyolyse et myoglobinurie après exercice ou jeûne (Leslie 2018, OMIM 2017, NORD 2016, GARD 2015, Pervaiz 2011, Arnold 2009, Boles 2002).
Très peu de patients ont été observés dans le monde (ORPHANET 2014, Spiekerkoetter 2009). De nombreux programmes de dépistage néonatal envisagent d’inclure la détection du VLCADD.
Le lait maternel a presque le même niveau de triglycérides à chaîne moyenne (MCT) que les préparations enrichies en MCT, mais a des concentrations plus élevées de LCT et moins de MCT que les préparations hautement enrichies en MCT (Arnold 2009).
Il n’y a pas de consensus quant à savoir si l’allaitement est toujours possible (Potter 2012, Pervaiz 2011, Arnold 2009). La plupart des experts conseillent l’allaitement complété par une formule enrichie en MCT chez les nourrissons asymptomatiques et tant que la fonction cardiaque reste normale (Arnold 2009).
La prise en charge diététique consiste à éviter les périodes de jeûne prolongées par des repas fréquents, une alimentation pauvre en graisses (surtout LCT), riche en glucides et supplémentée en MCT (Leslie 2018, GARD 2015, OFPHANET 2014, Potter 2012, Pervaiz 2011, Arnold 2009), réussissant à inverser les symptômes cardiologiques (Spiekerkoetter 2003, Cox 1998, Brown 1996).
MÈRE AFFECTÉE par VLCADD : Lorsque la mère est atteinte, on sait que la maladie s’améliore généralement pendant la grossesse, mais l’accouchement et le post-partum sont des périodes de dépense énergétique plus élevée et de risque de rhabdomyolyse et de myoglobinurie. Des mesures diététiques et une plus grande vigilance sont de mise (Leslie 2018, Yamamoto 2015, Mendez 2010). Pendant l’allaitement, une augmentation quotidienne de 1000 calories est conseillée (Mendez 2010).
Autres noms
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne est également connu sous le nom de
- Déficit VLCAD
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne dans d’autres langues ou scripts :
- Ανεπάρκεια acyl-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας (grec)
- VLCADD (abréviation)
Groupes
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne appartient aux familles ou groupes suivants :
- NoATC MA1 : Maladie, problème ou situation maternelle
- NoATC MA4 : Maladie ou problème du Nourrisson
Bibliographie
Liste de 16 références
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